séjour a Paris le 5/2/10

 

                           COMPTE-RENDU DE CONSULTATION

                             Du docteur Nadia BAHI- BUISSON

                                           LE 05/02/2010

    

                   J'ai vu en consultation le 5 février 2010 le petit Kerwan ,que nous suivons pour une encéphalophathie congénitale avec une microcéphalie sévère poste-natale.

Depuis la derniére consultation,kerwan a fait beaucoup de progrés,il a toujours des troubles du sommeil avec un enfant qui peut se réveiller plusieurs fois par nuit,il tient sa tête,il commence à prendre les objets,il se déplace en rampant,il babille.

A l'examen,son PCest à 46cm.Kerwan est dans la communication,il imite,il me désigne l-ban pour me montere la mesure du PC,il babille,son oculomotricité est normale,il a une dystonie généralisée principalement axiale et des membres mais avec quelques postures dystoniques au niveau des extrémités,les réflexes ostéo-tendineux sont plutôt faibles,il n'y a pas de dyskinésie bucco-faciale mais les parents me rapportent une mastication difficile sans bavage.S'y associe une spasticité importante avec une attitude en abduction des deux cuisses mais pas d'équin significatif.Le reste de l'examen clinique est inchangé.

L'électroencéphalogramme de ce jour montre des rythmes rapides diffus,à prédominance clairement fronto-centrale,avec un rythme de base postérieur.Ces anomalies ne sont absolument pas évocatrices d'un syndrome d'Angelman.

Ce jour,je fais un dosage des hormones thyroidiennes étant donné l'association microcéphalie,dystonie généralisée et un retard de myélinisation,et une recherche de mutation dans FOX G1 bien qu'il n'y ait uncune stéréotymie visible à l'examen clinique .

Je receverrai le petit kerwan en consultation à l'occasion d'un prochain hôpital de jour.

          DOCTEUR  NADIA BAHI-BUISSON

Créer un site gratuit avec e-monsite - Signaler un contenu illicite sur ce site