séjour a paris

 
 

      Départ pour PARIS le mardi 13 octobre a 8h30

           

                                                                        COMPTE-RENDU D'HOSPITALISATION

                                                                           DU 14/10/2009 AU 16/10/2009

      MOTIF D'HOSPITALISATION

  Second avis pour bilan d'une encéphalopathie.

    ANTECEDENTS

 Familiaux

Parents non consanguins.G3,P3

Un frére de 14 ans,bien portant(asthme),une soeur de 7 ans bien portante.

Personnels

        Enfant né à 38 SA.

  •  Poids de naissance:3370g
  •  PC de naissance :33 cm
  •  taille de naissance:49 cm

Accouchement par voie basse,grossesse normale.Accouchement normal.

Retard psychomoteur,hypotonie axiale,retard staturopondéral,microcéphalie.

   HISTOIRE DE LA MALADIE

Grossesse normale et bien suivie.Sérologies normales.CMV:négatif.

A 3 mois ,l'enfant ne tient pas sa tête,pas de gesticulation spontanée,contact pauvre,pas de soirire-réponse.Il boit moins bien ses biberons.Cela inquète sa mère qui consulte aux Hôpitaux de Bordeaux et Libourne pour bilan de ce retard psychomoteur.

Aprés 1an1/2 d'explorations:la maman décide d'avoir un deuxième avis et vient consulter le Professeur de Lonlay.

    EVOLUTION RECENTE

Actuellement l'enfant présente une hypotonie axiale importante,unedystonie,un syndrome pyramidal et une cyphose dorsale.

Dans le bilan réalisé à Bordeaux on retrouve:

  • un caryotype normale,FISH:22qTER négative,et 22q1.1.
  • Angelman:négatif.
  • Smith Magenis:négatif.
  • X fra:négative.
  • ARX:négatif.
  • Echographie abdominale:normale
  • Céruléoplasmine,cuivre,CCA sang,CAO urinaire:normaux.
  • Test à l'Allopurinol:normale.
  • Créatinine et guanidino-acétate;normales.

l'enfant est suivi en ville par un kinésithérapeute deux fois/semaine,par une psychomotricienne une fois/semaine au PIJ de Jonzac et une fois/semaine au club de natation pour enfant handicapé au Antille de Jonzac .

Difficultés alimentaires (ne mâche pas assez et fait quelques fausses routes sur des aliments non mâchés).

nombreux vomissements surtout avec la viande,le poisson et les oeufs.

Sinon,l'enfant mange de tout et en petites quantités plusieurs fois par jours.

Il ne présente pas de diarrhée.

Il tient assis avec appui,rampe,ne marche pas à 4 pattes,ne tient pas debout.Il reléve le torse à la force des bras.

Il dit quelques mots(maman,papa et le prénom de sont frére et sa soeur),il babille essentiellement.

Il comprent bien les ordres simples et arrive à se faire comprendre en montrant les objets.

Il n'y a pas de notion de régression psychomotrice.

    EXAMEN CLINIQUE

Poids:10kg100(-2DS),taille:80cm(-1DS),PC:44,5cm(-3DS).

Bon état général.Enfant trés trés souriant.Il attrape les objets.

Examen cardiopulmonaire:normal.

Examen abdominal:abdomen souple et indolore,pas d'hépatosplénomégalie,testicules en place,organes génitaux externes normaux.

ROT:symétriques et faibles.RCT en flexion des deux côtés.

Hypotonie des membres inférieurs,membres inférieures peu musclés.Gesticulation des membres inférieurs.Normotonie des membres supérieurs.

Hypotonie axiale très importante.

L'enfant tient sa tête et s'assoit avec appui,il rampe sur les bras.

Pupilles symétriques et réactives,pas d'atteinte des paires crâniennes,pas de trouble oculomoteur,très bon contact visuel.

Examen ORL et cutané:normal.

      EXAMENS COMPLEMENTAIRES

  • NFS:hémoglobine:11.6g/dl,globules blancs:6700 10.9/l.plaquettes:223 000/l.
  • Ionogramme sanguin:normal.
  • Bilan hépatique:normal.
  • Bilan martial:normal.
  • Radiographie du rachis:cyphose dorsolombaire.

Consultation auprés du docteur Bahi-Buisson en salle:encéphalopathie congénitale avec microcéphalie poste-natale,hypotonia axiale,hypertonie du plan postérieur,hypertonie périphérique,avec abductus des cuisses et position en chandelier.Réflexes:ROT vifs(syndrome pyramidal).Enfant très jovial,avec un flapping bilatéral.Bonne préhension.Il met les jouets à la bouche.Bon contact et bonne poursuite oculaire.

Troubles du sommeil depuis la naissance.

Il faut discuter l'EEG à la prochaine consultation.

Le tableau ressemble énormément à un Angelman Like.

DR JEAN BAPTISTE ARNOUX

C.C.A.

 

 

                     

      

                                COMPTE-RENDU DU Docteur Hauviette DESCAMPS

      Kerwan est un enfant de 2ans et 4 mois qui est actuellement hospitalisé en neurologie pour un bilan étiologique d'un retard psychomoteur non étiqueté et qui a déjà fait l'objet d'un précédent bilan à Bordeaux.Kerwan n'a pas de langage,il comprend les ordres simples,il est pris en charge en rééducation 2 fois par semaine en kinésithérapeute.Sur le plan psychomoteur il se déplace en rampant.Il tient assis avec appui mais sa tenue assise est instable.Il attrape les objets avec une attitude légérement dystonique en pronation (la main droit n'est pas examinée ce jour en raison de la présence d'une perfision).En position assise,il est en cyphose d'effondrement avec enroulement des épaules mais cette attitude est parfaitement réductible activement de même en décubitus ventral il se redresse sur les avant-bras et tient bien sa tête.

Au niveau des membres inférieurs,le redressement est possible mais de mauvaise qualité.Au niveau des pieds,on a une hyperlaxité avec un talus valgus bilatéral.Au niveau des genoux,une rétraction des ischio-jambiers avec des angles poplités à 90+45 sans différence entre les vitesses lente et rapide de même au niveau des abducteurs de hanches,hanches et genoux tendus l'abducteur est d'une vingtaine de degrés en vitesse lente et rapide et genoux fléchis 40° en vitesse lente et rapide.Donc des rétractions musculaires sans signes objectifs de spaticité.On ne dispose ce jour que qu'une radio de rachis qui montre des incurvations mais sans rotation vertébral par contre les hanches sont dysplasiques avec une excentration qu'il faut préciser par une radio centrée sur le bassin associé à un cliché en abduction.

En pratique,on prescrit ce jour des appareillages,un siege moulé avec appui tête,un lit verticalisateur,un lit de posture nocturne,des coques moulées.Dans un temps ultérieur on pourra prévoir un MOTILO pour aborder la déambulation.

En vous remerciant pour votre confiance et votre collaboration,bien respectueusement.

Docteur DESCAMP

 

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